一篇有关孤独症的研究文献

知足常乐 · 发表于 2010-8-27 20:23:19

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一篇有关孤独症的研究文献

    大家好！我是南大遗传学专业的在读博士生。应十世遗风先生的委托，把去年六月份发表在《Cell》上的一篇有关孤独症的文章简单介绍一下。文章题目是：Abnomal behavior in a chromosome-engineered mouse model for human 15q11-13 duplication seen in autism （模拟15号染色体有重复拷贝的孤独症病人而制作的染色体改造小鼠表现出异常行为）。

    本文背景介绍提到：孤独症是精神类疾病中遗传性比较高的一种。遗传性致病因素包括基因突变、染色体畸形等。其中10%到20%的病例由染色体畸形导致，5%的病例与染色体某一小片段的重复拷贝相关。

    已有研究发现，人类15号染色体长臂的11到13号区域的重复拷贝会造成孤独症。本文的研究小组通过基因工程技术，将与人类该区域同源的小鼠的染色体区也做了一个重复拷贝。结果发现改造后的小鼠，表现出一系列与病人类似的孤独症症状，包括不合群，拒绝接受变化等。这种基因工程改造小鼠很好地模拟了该类孤独症的发病情况，作者认为可对研究孤独症的分子发病机理有所帮助。

gugu · 发表于 2010-8-28 18:37:23

欢迎知足常乐提供孤独症研究进展。

常常喜乐 · 发表于 2010-8-30 12:27:59

大约在01年左右（具体文献一下子查不到），倫敦皇家自由醫院（ Royal Free Hospital in London / Thoughtful House – Centre for Children）的Dr. Andrew Wakefield ，在研究中发现自闭症儿童的肠道有疫苗中的麻疹病毒和其他一些病毒，肠道问题非常严重，还发现体内有高浓度的重金属(重金属的血液浓度也许不高，所以常规检测测不出，但如果做激发试验的话，可以测出），这个是自闭症治疗的一个里程碑，接下来的发展出来的各种疗法在不同程度上帮助自闭症儿童改善甚至完全逆转。

常常喜乐 · 发表于 2010-8-30 12:37:43

有人通过治理肠道就使自闭症得到很大改善，但肠道治理的过程非常复杂，包括严格的禁食（禁奶，麦，一切甜的食物甚至碳水化合物，）用抗真菌药物（制霉菌素片，达夫康货万古霉素等）用益生菌等，也有人用免疫制剂取的疗效，如果能通过中医的经方达到西医肠道治理的目的，那对低龄自闭症孩子肯定大有帮助，大孩子就比较复杂，可能一些毒素已经侵害到脏俯甚至大脑需要比较长时间的治疗。