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相对于一般儿科疾病而言,甲状腺功能低下是少见病种,综合医院往往重视不够,使得许多基层儿科医生、甚至市级医院的非专科医生都对该病的临床表现缺乏基本了解,因而频频误诊,使许多患儿失去了早期治疗的机会。本组17例患儿均有误诊经历,在农村基层医院若无条件做T3、T4、TSH检查,骨龄摄片简便易行,发现骨龄落后可作为重要的辅助诊断手段,必要时可行小剂量甲状腺片试验性治疗,以减少误诊。
对新生儿筛查,目前国内多采用出生后2~3天的新生儿血滴纸片检测TSH浓度作为初筛,结果>20 mIU/L时,再检测血清T4、TSH以确诊。这种筛选结果的假阳性和假阴性较低,是临床患儿早期确诊,避免导致神经精神发育严重缺陷的极佳防治措施。但本组17例患儿均未做筛检。
先天性甲状腺功能低下症的预后。由于先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状;而甲状腺发育不良者在生后3~6个月时出现症状,偶有数年之后才出现症状者。其主要特点可有智力低下,发育迟缓,基础代谢率低等。如果患儿在出生后1~4个月内开始治疗,预后较佳,智力可达到正常水平;如果临床上未能早期诊断而在6个月后才开始治疗,虽然给予甲状腺素可以改善婴儿生长状况,但是正常的智力仍会受到严重损害。研究证明1岁以内患儿经过治疗智力落后不明显,1岁以上患儿虽经治疗仍落有不同程度智力落后、反应迟钝。
由于先天性甲状腺功能低下症在生命早期对婴儿神经系统功能损害严重,但早期临床治疗效果较好。因此对该病的早期诊断、早期治疗至关重要。 |
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